REDACCIÓN. Enfermedades genéticas. En marzo de 2014, los investigadores dirigidos por Jef Boeke construyeron el primer cromosoma, mientras que en la actualidad se publican cinco distintos.
Un equipo internacional del Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0) anunció que han sido capaces de construir cinco cromosomas de la levadura del panadero, Saccharomyces cerevisiae, representando así un avance para la derrota de todas las enfermedades genéticas.
Desde que en 1996 los científicos lograron trazar el mapa genético completo de la levadura, se ha convertido en un modelo biológico muy importante. La Saccharomyces cerevisiae se usa para fabricar cerveza, biocombustibles o medicamentos.
En marzo de 2014, los investigadores dirigidos por Jef Boeke construyeron el primer cromosoma; mientras que en la actualidad se publican cinco distintos.
Al sustituir los cromosomas, el organismo podría producir mejores versiones de esos productos, nuevos antibióticos o combustibles más eficientes para el medioambiente. Para conseguirlo, el equipo ha usado por primera vez un paquete de software llamado BioStudio desarrollado específicamente para diseñar cromosomas.
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina. Y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconómicos y demográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos.
Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios. En los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos; y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones.
La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas:
Como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.
Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil. O discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos.
Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras. Lo que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.
